Le CHU de Liège, pionnier mondial dans le dépistage néonatal génomique

Le CHU de Liège innove avec l’étude Baby Detect, dédiée au dépistage néonatal génomique. Publiée dans la revue Nature Medicine, elle cible 165 maladies rares grâce au séquençage ADN. Avec plus de 5.800 nouveau-nés inclus, les résultats prometteurs confirment son efficacité et son acceptation par les parents.

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es premiers résultats de l’étude Baby Detect, menée par l'équipe du Professeur Laurent Servais du CHU de Liège (Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires) et le Professeur François Boemer (Service de Génétique, Professeur Vincent Bours), ont été publiés dans la prestigieuse revue scientifique Nature Medicine.

Cette reconnaissance internationale marque une étape importante pour la recherche en dépistage néonatal, avec plus de 5.800 nouveau-nés enrôlés depuis le début de l’étude en septembre 2022.

Un dépistage avancé pour détecter 165 maladies rares qui peuvent être prises en charge

Grâce à un séquençage ADN ciblé, l’étude Baby Detect se concentre sur le dépistage de 165 maladies pédiatriques rares pour lesquelles un traitement ou une prise en charge existe. Ce procédé permet de dépister des pathologies graves à un stade précoce, ouvrant la voie à des traitements rapides et souvent déterminants pour la santé des enfants concernés.

Des résultats prometteurs

Les premiers résultats, après 18 mois de recherche, soulignent l’utilité de ce dépistage, en complément du dépistage systématique actuel de 23 maladies, appelé test de Guthrie. Le taux de cas positifs dépistés grâce au test Baby Detect est estimé entre 0.5% et 1.8%, ce qui représente entre 500 et 2.000 bébés par an en Belgique si ce test était généralisé à l’ensemble des nouveau-nés.

Ces chiffres démontrent le potentiel d’un tel dépistage pour améliorer le diagnostic et la prise en charge précoce des maladies rares chez les nouveau-nés.

Une étude faisable et bien acceptée par les parents

En plus de prouver l’efficacité du test, l’étude Baby Detect a démontré sa faisabilité et une grande acceptabilité auprès des parents avec un taux de participation à l’étude de plus de 90%, signe d’un intérêt croissant pour ce type de dépistage en Belgique.

Pour le Professeur Servais : « C’est une grande avancée dans la lutte contre les maladies rares. Le dépistage précoce grâce à Baby Detect, offre aux parents une chance unique de dépister des maladies rares mais traitables, et d’agir rapidement pour garantir la meilleure qualité de vie possible à leurs enfants et d’éviter des conséquences parfois lourdes et irréversibles si la prise en charge est trop tardive. Le CHU de Liège se positionne ainsi à l'avant-garde du dépistage néonatal mondial. »

Pour le Professeur Boemer : « Les avancées dans le domaine de la génétique et du séquençage ouvrent de nouvelles perspectives pour la médecine préventive. Avec Baby Detect, nous nous concentrons sur les nouveau-nés pour compléter le dépistage actuel biochimique. Les deux méthodes sont parfaitement complémentaires. »

Un test innovant et disponible, avec des perspectives de prise en charge

Suite à ces résultats probants, le test Baby Detect est maintenant accessible à toutes les maternités qui souhaiteraient le proposer aux parents lors de l’accouchement. Il est disponible et facturé par le CHU de Liège au prix de 650€, à charge des parents. Des démarches sont en cours pour obtenir un remboursement de ce dépistage par les organismes assureurs, ce qui rendrait cette avancée accessible à un plus grand nombre de familles.

Consulter le site du projet

Référence scientifique

• Boemer, F., Hovhannesyan, K., Piazzon, F. et al., Population-based, first-tier genomic newborn screening in the maternity ward. Nat Med (2025). https://doi.org/10.1038/s41591-024-03465-x
• Lire également : Baby Detect dépiste 120 maladies graves et traitables à la naissance : une première mondiale à la Citadelle et au CHU de Liège ! (janvier 2023)

Contacts

François Boemer

Laurent Servais